Генодиагностика и генетическое тестирование

Генотерапия

Успешное развитие в будущем методов генотерапии позволит со временем найти работающую альтернативу аборту как единственному методу "профилактики" и "лечения" генетической патологии, выявляемой методами генетического тестирования. По сути генотерапия – это название различных геномных манипуляций, которые позволяют "удалить", "заменить" или сделать неактивным "патологический" ген, или ввести в геном больного человека "здоровые" гены, или гены, помогающие улучшить функционирование пораженных органов и тканей, а также естественных защитных механизмов организма.

В литературе имеются указания на многочисленные успешные опыты с лечением самых разных генетических болезней и болезней иного происхождения (онкологических, инфекционных и др.). Но, несмотря на то, что методы генотерапии развиваются уже около четверти века, она находится еще в стадии экспериментальных исследований. Поэтому к любому случаю генотерапии в полной мере приложимы этические принципы проведения научных испытаний на человеке (или животных), которые описаны в седьмой теме.

Особый аспект заключается в том, что генотерапия может осуществляться как вне тела человека (например, на выделенных предварительно клетках крови или других органов), так и внутри тела.

Нужно учесть, что рабочими "инструментами" генотерапии, переносящими гены из одних клеток в другие, являются "векторы" - обычно вирусы, близкие по биологической природе вирусам, вызывающими простуду и СПИД. Поэтому при применении генотерапии вне тела пациента риск ниже, чем внутри его тела. В последнем случае необходимо просчитать и отследить возможности воздействия вирусов-векторов на другие органы и ткани. Ведь генотерапия в этом случае оказывается сложным процессом инфицирования организма. Активная разработка иных методов доставки генетических материалов в пораженные клетки пока не увенчалась существенным успехом.

При генотерапии существенное значение имеет также различие объекта воздействия на соматические и половые клетки. Воздействуя на соматические клетки, генетики ограничивают и положительные, и отрицательные эффекты лишь пораженным органом или тканями конкретного человека. Воздействие на половые клетки (сперму и яйцеклетки) и оплодотворенные яйцеклетки сулит сохранение положительных эффектов в череде последующих поколений. Однако поскольку риски (пока еще плохо изученные и поэтому плохо контролируемые) также будут передаваться потомкам, то повсеместно действует запрет на генотерапию половых клеток из соображения предосторожности.

Биобанк

Биобанками называют хранилища (обычно в замороженном или заключенном в парафин виде) различных биоматериалов и информации об их (материалов) донорах. Они создаются главным образом в научно- исследовательских целях для выявления генетических факторов возникновения и развития самых разнообразных заболеваний человека. Существуют национальные биобанки (например, в Эстонии, Исландии и Великобритании), а также множество биобанков при научных организациях, фармацевтических компаниях и т.д. На иллюстрации представлена реклама одного из биобанков. Граждан призывают сдавать свои "спирали ДНК" для хранения и использования в научных целях^{4http://whsc.emory.edu/_pubs/momentum/2006fall/images/biobank_head.jpg}.

Рис. 4.4.

Основной моральной проблемой, встающей при создании биобанка, является проблема статуса организаторов, исследователей и доноров биологических материалов. Кто является собственником генетических материалов и результатов, полученных при их исследовании, – создатель (например, правительство или университет), ученый или донор? Или должно быть совместное владение? Как защищено право донора на конфиденциальность информации (имеющейся или возникающей в результате исследования), а также право распоряжаться материалами собственного тела (например, образцами крови)? Общий подход ответа на поставленные вопросы заключается в: а) защите прав донора; б) необходимости получения от него согласия на проведение исследований с использованием его биоматериалов и информации, сопровождающей их (например, медицинскими картами); в) специальных мерах защиты баз данных биобанков от несанкционированного доступа; г) недопущении использования, без согласия доноров информации и материалов третьими лицами (правоохранительными органами, страховщиками и др.); д) доступности полезных результатов исследований донорам.

Всеобщая декларация о геноме человека и правах человека (ЮНЕСКО, 1997)

Эта Декларация раскрывает основные положения биоэтики в отношении исследований генома человека и практического использования полученных научных знаний.

Первая статья Декларации определяет статус генома человека: "Геном человека лежит в основе изначальной общности всех представителей человеческого рода, а также признания их неотъемлемого достоинства и разнообразия. Геном человека знаменует собой достояние человечества". Она вводит моральное ограничение на попытки "приватизации" различных частей генома человека, что имело место в связи с патентованием открытых учеными генов и различных геномных последовательностей. В следующей статье утверждается ценностное равноправие различных человеческих геномов. Тем самым вне закона ставятся теории расового или генетического превосходства различных этнических групп: "Каждый человек имеет право на уважение его достоинства и его прав, вне зависимости от его генетических характеристик". Декларация определяет основные этические принципы проведения геномных исследований:

"a) Исследования, лечение или диагностика, связанные с геномом какого-либо человека, могут проводиться лишь после тщательной предварительной оценки связанных с ними потенциальных опасностей и преимуществ и с учетом всех других предписаний, установленных национальным законодательством.

б) Во всех случаях следует заручаться предварительным, свободным и ясно выраженным согласием заинтересованного лица. Если оно не в состоянии его выразить, то согласие или разрешение должны быть получены в соответствии с законом, исходя из высших интересов этого лица.

в) Должно соблюдаться право каждого человека решать, быть или не быть информированным о результатах генетического анализа и его последствиях.

г) В случае исследований их документальные результаты следует представлять на предварительную оценку согласно соответствующим национальным и международным нормам или руководящим принципам.

д) Если какое-либо лицо не в состоянии выразить в соответствии с законом своего согласия, исследования, касающиеся его генома, могут быть проведены лишь при условии, что они непосредственным образом скажутся на улучшении его здоровья и что будут получены разрешения и соблюдены меры защиты, предусматриваемые законом".

Декларация также содержит запрет клонирования человека, унижающий его личностное достоинство. В 2003 г. была принята "Международная декларация о генетических данных человека" (ЮНЕСКО), в которой закреплены основные принципы работы с генетическими данными: конфиденциальность генетической информации, добровольное и информирование доноров биоматериалов и информации на их использование, учет национальных и культурных особенностей стран при создании систем защиты прав человека в этой области и ряд других.

Кейс

В медико-генетическую консультацию обратилась пара слепых. Беременность на пятом месяце. Предмет консультирования — какова вероятность того, что ребенок родится слепым. После соответствующих обследований консультирующий генетик вынес заключение — вероятность рождения слепого ребенка ничтожно мала, т.к. слепота родителей не определена наследственными факторами. Хорошее известие явно расстроило будущих родителей. Отец спросил: "Сейчас много говорят о том, что можно внутриутробно делать различные хирургические операции для исправления пороков развития плода. Так менее болезненно для ребенка и заживление идет лучше. Нельзя ли и нашему малышу сделать операцию с тем, чтобы он родился слепым? Мы не хотим, чтобы он был одним из вас. Мы хотим, чтобы он был одним из нас, остался в нашей семье, в нашем сообществе. В нашем мире, о котором вы ничего не знаете, не хуже, чем в вашем!"

Творческое задание

Поставьте себя на место врача в предложенном кейсе. Как бы Вы ответили пациенту? Обоснуйте свой ответ. Теперь поставьте себя на место слепых родителей. Просмотрите источники в интернете с тем, чтобы лучше понять их позицию. Попробуйте ее выразить от первого лица даже, если Вы с этой позицией не согласны. Обсудите свою позицию с друзьями или коллегами. Попытайтесь понять основания их возражений или согласия.