Опубликован: 06.10.2013 | Доступ: свободный | Студентов: 1765 / 400 | Длительность: 07:02:00
Авторские права: UNESCO, 2013; НОУ "ИНТУИТ" (задания), 2013
Специальности: Журналист
Лекция 4:

Генодиагностика и генетическое тестирование

< Лекция 3 || Лекция 4: 1234 || Лекция 5 >

Генеалогический анализ

Составление родословных является классическим способом установления генетической природы того или иного заболевания человека. Хотя поводом для генеалогического анализа при осуществлении медико-генетической консультации обычно оказываются медицинские проблемы отдельного человека или супружеской пары, но в качестве объекта исследования выступает вся семья или группа семей, обьединённая родственными отношениями. Поэтому, когда на приём к генетику приходит пациент, то исходно возникает противоречие. Для того, чтобы помочь индивиду или паре, медицинский генетик должен получить информацию о соматических и психических признаках, касающихся целой группы людей - его родственников. Однако если родственники становятся также обьектом исследования, то нужно ли спрашивать их разрешение? Согласно российскому законодательству, никто не имеет права быть обьектом научного исследования или медицинского вмешательства без добровольного информированного согласия. Должен ли пациент спрашивать согласие своих родителей на передачу врачу данных об их заболеваниях, вредных привычках, чертах характера и вообще обо всем том, что может быть рассмотрено медицинским генетиком в качестве относящегося к существу проблемы признака? Имеет ли право врач-генетик работать с медицинскими картами родственников пациента, не ставя их в известность?

Теперь допустим, что родословная построена. Имеет ли право пациент знать полную информацию, которую опытный генетик может извлечь из изучения родословной или лишь то, что касается непосредственно его и его потомков? Может ли он взять у врача копию этой родословной? Имеют ли право его родственники получить эту информацию без его согласия или, тем более, вопреки его запрету. По всем этим вопросам существует серьёзное расхождение мнений.

Корень проблем в том, что этические стандарты медицинской практики строились с ориентацией на модель индивидуального взаимодействия врач- пациент. Применимы ли к генетике такие принципы, как неприкосновенность частной жизни? Информация о заболеваниях, психических и соматических особенностях, привычках и образе жизни - всё это часть частной жизни пациента. Но в рамках родословной эта же информация может иметь медико- генетическое значение для других родственников. Обладая этой информацией, родственники пациента могут более ответственно подойти к вопросу о рождении потомства, вовремя проконсультироваться, провести необходимые обследования, принять профилактические меры при наличии предрасположения к развитию определённого заболевания и т.д.

Соблюдение конфиденциальности - важнейшее правило врачевания, но и долг помочь человеку является столь же обязательным моральным принципом деятельности медицинского работника. Практически невозможно выработать универсальное правило разрешения подобного противоречия. Каждый случай требует индивидуального анализа, тщательной оценки последствий принятия того или иного решения. Ситуация может несколько упроститься, если из рассмотрения исключить два крайних случая, когда информация касается признаков, не имеющих существенного клинического значения, или, наоборот, - информация касается вероятности тяжелого психического или соматического заболевания. В первом случае обычно можно придать решающее значение принципу конфиденциальности и воздержаться от передачи информации родственникам пациента. Во втором, когда налицо явная опасность развития (появления у потомков) тяжелого наследственного заболевания, угрожающего жизни или ведущего к тяжелой инвалидизации, долг врача-генетика будет заключаться в том, чтобы по возможности предупредить беду, проинформировав и проконсультировав соответствующих родственников. Однако и в данном случае следует сделать всё возможное для получения разрешения на передачу информации от пациента. Если же это не удаётся, то необходимо поставить его в известность, что информация, в силу её особой клинической значимости, будет передана соответствующему родственнику, несмотря на запрет. Представляя информацию родственнику, следует ограничиться лишь той её частью, которая касается вероятности развития у него или его потомков данного конкретного тяжелого заболевания.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование пациентов (клиентов) может проводиться как добровольно по их личному запросу, так и в обязательном порядке, например, при приёме на работу. В последние годы возможности тестирования наследственных заболеваний резко возросли с внедрением в практику методов ДНК- диагностики. Раньше определение того или иного гена строилось на обнаружении метаболитов, которые им контролируются. ДНК-диагностика позволяет проводить прямое обнаружение генов в любых ядросодержащих клетках.

Главным принципом генетического тестирования, как и других методов диагностики, является обязательная добровольность участия пациента, основанная на получении адекватной информации о целях, методах и рисках используемых тестов. В тех случаях, когда человек сам не может высказать добровольное согласие (как в случае с новорожденными) тестирование проводится лишь тогда, когда имеется прямая выгода самому тестируемому. Например, нельзя осуществлять тестирование ребенка, если его результаты выгодны исключительно родителям, исследователям или властям.

Недобровольность использования генетической информации, ставшей достоянием администрации во время тестирования, может представлять определённую опасность для индивидов. Например, полученная в результате обязательного для работника медицинского обследования генетическая информация может использоваться администрацией как средство его дискриминации, повод для увольнения, затруднения продвижения по службе.

При этом следует принимать в расчёт рациональный характер использования генетической информации со стороны представителей администрации поскольку, не принимая на работу лиц с генетической предрасположенностью к развитию определённого заболевания, она снижает для себя риск финансовых потерь, связанных с болезнью или инвалидностью работника. Конечно, вопрос о рациональности эгоистичного поведения администрации не решает вопроса о его моральности и соответствии трудовому законодательству.

Но генетическая информация может использоваться не только рационально, но и иррационально. В одной из телевизионных программ несколько лет назад обсуждалась следующая ситуация. Корреспондент районной газеты в статье, посвященной проблемам местной экологии, сообщил, что у одной из жительниц посёлка Х. родился ребёнок "мутант". Хотя имя родившей матери не было названо, но поскольку в данном посёлке в последнее время родился лишь один ребёнок, то фактически произошло разглашение конфиденциальной информации. Слово "мутант" стало клеймом (стигмой) для ребёнка и всей семьи, вызвало по отношению к ним враждебное отношение, социальную изоляцию и агрессивные действия со стороны соседей. В результате гонений семья была вынуждена сменить место жительства. Иррациональное восприятие достоверной генетической информации стало причиной жесткой социальной дискриминации.

Специфические проблемы возникают в тех случаях, когда процедура медико-генетического тестирования несёт сама по себе опасность причинения вреда. Например, ряд наследственных заболеваний может быть диагностирован внутриутробно при помощи амниоцентеза, который несёт риск прерывания беременности (пренатальная, т.е. дородовая диагностика). Если имеются медико-генетические показания, свидетельствующие о значительном риске рождения ребёнка с генетической патологией, то обычно считается, что риском прерывания беременности в данных условиях можно пренебречь.

Однако если к врачам с просьбой о проведении амнеоцентеза и тестирования плода обращается практически здоровая женщина, не имеющая соответствующих показаний, а следовательно, риск наследственной патологии у неё минимален, то возникает серьёзная моральная проблема. Хотя нерождённый плод и не защищён законом, но с моральной точки зрения он как будущий гражданин нашего общества обладает правом на жизнь, и его интересы должны приниматься в расчёт.

Вряд ли морально оправдана "нейтральная" позиция некоторых медиков, готовых выполнить "заказ клиента" за соответствующее вознаграждение. Плод хотя и не является человеком в полной мере, но и он должен быть защищен принципом "не повреди", который не должно перевешивать необоснованное беспокойство родителей.

Скринирование

Скринирование населения осуществляется с целью определения групп риска, в которых с большой долей вероятности возможно наличие носителей генов тяжелых наследственных заболеваний. Оно может быть массовым (например, охватывать всех новорожденных) или селективным (касаться конкретной части населения). Оно может быть дородовым (пренатальным) и послеродовым (неонатальным). Пренатальный скрининг используется для выявления подозрения на наличие различных (в том числе генетических) патологий беременности. Обычно методами пренатального скрининга является ультразвуковая и биохимическая диагностика. Скрининг, будучи формой массового обследования, не определяет окончательного диагноза, но лишь свидетельствует о повышенном риске наличия той или иной патологии. Более точный диагноз ставится с помощью клинического обследования и тестирования (в том числе генетического).

Классическим примером является скринирующая программа по выявлению новорожденных младенцев, страдающих фенилкетонурией (ФКУ). Своевременная диагностика генетического дефекта и последующее применение специальной диеты, исключающей аминокислоту фенилаланин, в сочетании с психокоррекционной терапией и методами социальной адаптации, в ряде случаев приводит к хорошему терапевтическому результату.

Простота и относительная надёжность скринирующего метода выявления ФКУ способствовали его широкому применению. Так же, как и при тестировании, при применении скринирующих программ возможен конфликт между принципом конфиденциальности и долгом предупредить возникновение тяжелого заболевания. В России проводится скрининг новорожденных на предмет выявления риска наличия пяти заболеваний: фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза и галактоземии.

Специфичной моральной проблемой, которая возникает при скринировании наследственных заболеваний, в том числе и фенилкетонурии, является необходимость эффективного материального обеспечения не только самих процедур скрининга, но и полноценного последующего лечения, включающего диетотерапию и психокоррекционную работу. Недофинансирование программы, пока еще характерное для российских условий, приводит нередко к тому, что вместо крайне тяжелой психической патологии, приводящей к гибели ребёнка в первые годы жизни, формируется менее тяжелая, но также инвалидизирующая патология, растягивающая страдания пациента и его семьи на десятилетия. Возникает резонный вопрос - уменьшает ли подобная медицинская практика "обьём страданий" людей или даже увеличивает? Оптимальным ответом было бы полноценное финансирование всей программы, включая полноценное лечение.

Особо рода моральные проблемы возникают при разработке и внедрении в практику новых скринирующих программ. Ни один из существующих методов диагностики не является абсолютным. Всегда существует определённый процент ошибочных диагнозов. Часть больных диагностируется как здоровые (ложно отрицательный результат), часть здоровых - как носители патологических генов (ложно положительный результат). Отношение между числом ложноположительных и ложноотрицательных диагнозов имеет динамический характер. Чем больше мы стремимся минимизировать число ложноотрицательных диагнозов, тем больше получим ложноположительных, и наоборот. Ложноотрицательная диагностика имеет вполне очевидные последствия - больной не получает необходимого лечения. Ложноположительная диагностика может нанести серьёзный психический вред здоровому ребёнку и его родителям, а неоправданное лечение - вред его здоровью.

Если учесть, что концентрация генов тяжелых наследственных заболеваний в популяции низка, то даже при наличии очень точных методов диагностики число здоровых лиц, ошибочно диагностированных в качестве носителей патологического гена, может быть соизмеримо с числом выявленных реальных больных. Стремясь вылечить одних детей, врачи должны пойти на то, что есть вероятность причинить вред определённому числу здоровых детей. Поэтому при принятии решения о применении скринирующих программ следует самым тщательным образом "взвешивать" их не только финансовую, но и чисто человеческую "цену" и финансировать дополнительные методы тестирования и клинического обследования с тем, чтобы минимизировать риски для здоровых новорожденных.

Аналогичные проблемы могут возникнуть и при тестировании, но поскольку тестирование обычно проводится при наличии определённых медицинских показаний (например, случаев определённого наследственного заболевания), а также в индивидуальном порядке, вероятность ошибочных диагнозов меньше, хотя и не может быть исключена полностью.

< Лекция 3 || Лекция 4: 1234 || Лекция 5 >